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알츠하이머병 관련 '유전자' 규명…진단·발병기전 이해 등 성과
  • 박광원 기자
  • 등록 2020-11-18 10:30:46

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  • 서양인 대상 연구인 만큼 국내 환자에게 바로 적용하기에는 한계 있어

분당서울대병원 신경과 박영호 교수.

국내 의료진이 알츠하이머병 발병에 관여하는 원인 유전자를 찾아냈다.


분당서울대병원 신경과 박영호 교수팀은 미국에서 661명, 유럽에서 674명을 대상으로 한 코호트 연구 결과, 면역세포에 의한 염증반응 및 바이러스 감염과 관련된 특정 유전자의 발현이 알츠하이머병에 영향을 줄 수 있다는 사실을 규명했다. 


치매를 유발하는 알츠하이머병은 기억력을 포함한 인지기능이 점진적으로 악화되는 퇴행성 뇌질환으로 치매 원인 중 약 70% 정도를 차지한다. 신경세포가 감소해 뇌가 위축되는 상태로 나타난다.


박영호 교수팀은 이러한 알츠하이머병의 발병에 영향을 미칠 수 있는 원인 유전자를 파악하고자 대규모 '전장유전체연관분석(genome-wide association study)' 결과를 확인했다. 전장유전체연관분석이란 환자군과 정상군 두 집단에 대한 유전정보를 비교하면서 질환과 연관성을 가진 유전정보를 찾는 방법이다. 


연구팀은 우선적으로 해당 분석 방법을 통해 알츠하이머병과 밀접한 연관성이 있다고 알려진 22개의 유전자를 찾아냈다. 그 다음 관련된 유전자들이 혈액에서 얼마나 많이 발현되는지 발현량을 총합했다. 이어 이 발현량의 차이가 알츠하이머병 진단에 도움을 줄 수 있는지 평가하면서 어떤 기전으로 알츠하이머병에 관여하는지도 분석했다.


연구결과, 정상군에 비해 알츠하이머병 환자군에서 유전자들의 발현량이 유의한 수준으로 높게 나타났다. 다시 말해 전장유전체연관분석에서 알츠하이머병과의 관련성이 확인된 유전자가 실제로 환자군에서 더 많이 발현된 것이다. 


박영호 교수는 "알츠하이머병을 포함해 모든 질병은 각 환자마다 발병 원인이 다를 뿐만 아니라, 그만큼 치료방법에도 차이가 생길 수밖에 없다"며 "정밀의료의 기초를 세울 수 있도록 유전자 발현의 차이를 분석하게 된 것"이라고 설명했다.

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